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臺一家族罕見基因突變引病變?nèi)?0余人9人中風(fēng)

2016年03月13日 20:03:30  來源:
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  臺大醫(yī)院研究發(fā)現(xiàn),一個特定基因位置突變的家族,三代20多人中竟有9人中風(fēng),這是島內(nèi)首度發(fā)現(xiàn)此種罕見病變的家族。

  據(jù)臺灣媒體報道,臺大研究團隊追蹤發(fā)現(xiàn),這個家族中從第一代的祖父、第二代的3個兒子與1個女兒、第三代的2個孫子與2個孫女,都罹患缺血性中風(fēng),且發(fā)病年齡都在60歲以下,最年輕一名孫女甚至在44歲就中風(fēng)。

  臺大神經(jīng)部主治醫(yī)師鄭建興表示,這個家族罹患的罕見病變名為“大腦體顯性動脈病變并皮質(zhì)下腦梗塞及白質(zhì)病變”,有4名中風(fēng)患者經(jīng)該院診治確認,且基因篩檢也發(fā)現(xiàn)都有特定基因位置的突變,導(dǎo)致合成蛋白質(zhì)的功能產(chǎn)生變化。

  鄭建興指出,帶有此種基因位置突變的人很容易發(fā)生缺血性中風(fēng),這種因基因位置突變造成的中風(fēng)家族,過去在歐洲曾有文獻報告,但在亞洲還是由臺大醫(yī)院首次發(fā)現(xiàn)。臺大最近又發(fā)現(xiàn)一個家族也有數(shù)人帶此種基因,至于家族中有多少人中風(fēng),尚待進一步追蹤。

  臺大基因醫(yī)學(xué)部主治醫(yī)師李銘仁指出,高血壓是許多基因位置突變互動產(chǎn)生的疾病,這是一種罕見、單一基因位置突變就導(dǎo)致中風(fēng)的疾病,帶有此種基因的父親或母親,每一胎都有一半的機會帶有此種基因缺陷,透過孕婦羊水檢測,可以知道胎兒是否帶有此種基因缺陷,幫助懷孕夫婦做好產(chǎn)前咨詢。

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